Anche l’associazione voluta dal presidente della Ternana Bandecchi a sostegno della dodicenne, afflitta da deficit di UDP Glucoronato
Il cuore della città di Terni è sempre molto grande, soprattutto verso i piccoli concittadini che hanno bisogno. La città lo sta dimostrando con Rebecca Antonelli e adesso certamente è pronta a farlo anche con Flavia, una dodicenne, affetta da una grave malattia genetica e metabolica, il defict di UDP – glucoronato per mutazione del gene UGDH. Non esiste al momento una cura specifica, ma c’è un programma terapeutico che potrebbe aiutarla.
. Un programma purtroppo molto costoso, ma c’è chi si è attivato per sostenere Flavia e la sua famiglia in questa battaglia: l’associazione ‘SosteniAmo Terni’, nata per alcune iniziative di solidarietà durante il periodo pandemico. Ad essa si sono unite Terni col Cuore, l’associazione voluta dal patron della Ternana Stefano Bandecchi, la Ternana Marathon Club, il Centro Sportivo Italiano e l’attore e regista ternano Riccardo Leonelli. Sarà proprio quest’ultimo ad aprire la raccolta fondi con lo spettacolo ” ‘Scrooge un canto di Natale’, il prossimo 3 dicembre alla chiesa di San Francesco.
La malattia di Flavia
La mamma di Flavia, Cristina Carducci, ha spiegato la malattia della figlia in una conferenza stampa presso l’Hotel Garden: “Flavia è una delle sole due bambine in Italia afflitta da questa malattia. Flavia ha un forte deficit cognitivo e motorio, è portatrice di peg/pej dal 2012 e quindi si alimenta per via digiunale ed in parte in via gastrica, ed è seguita dal 2012 dal dottor Diego Martinelli del reparto di malattie metaboliche dell’ospedale Bambino Gesù di Roma. Nel corso degli anni e molto prima della diagnosi, le crisi epilettiche, l’atonia muscolare, la tetraparesi e le difficoltà digestive hanno condotto il dottore di riferimento ad ipotizzare problemi di sintesi enzimatica, di motilità intestinale, di intossicazione neurologica da batteri colonizzati nell’intestino, di scarsa formazione di sostanze necessarie alla tonificazione muscolare e articolare. Appena nota la diagnosi, sulla base delle informazioni al momento disponibili e in base al quadro clinico di Flavia, il dottor Martinelli ha iniziato la somministrazione di due prodotti farmaceutici già in commercio, utili alla digestione e motilità intestinale e alla implementazione, a livello periferico, di acido glucuronico. I risultati ottenuti, pur se di lieve entità, hanno confermato la via per un approccio terapeutico mirato”.
Il programma terapeutico
Il programma previsto dal medico richiede 50.000 euro di partenza, per la somministrazione di antiossidanti e nei successivi 6 mesi un ulteriore trattamento finalizzato alla stimolazione e produzione delle sostanze carenti nei pazienti affetti da deficit per mutazione del gene UGDH. La seconda fase, prevede lo studio e la ricerca di una molecola specifica da somministrare per attivare l’enzima necessario alla produzione di glucosamminoglicani. Il costo è d 146.000 euro.
Come collaborare
.Chiunque voglia partecipare alla raccolta fondi per Flavia può effettuare un versamento sul conto corrente intestato a Sosteniamo Terni ODV IBAN IT957050341 4400000000006069 causale ‘Sosteniamo Flavia’, oppure tramite la piattaforma GoFundMe. E’ possibile anche acquista la maglietta dedicata a Flavia presso il negozio Colibry di via Cesare Battisti, 141 al costo di 10 euro
